Sistinozis hastalığı; lizozomların içinde sistin birikimi ile karakterize, başta böbrekler ve gözlerde olmak üzere, kaslar, karaciğer, pankreas ve beyin gibi farklı organ ve dokularda hasara neden olan metabolik bir hastalıktır.

Genetik kökenli nadir bir hastalık olan sistinozis hastalığı, DNA yapısındaki 17. kromozomdaki gen mutasyonundan kaynaklanmaktadır. Hem anne hem de babanın mutasyonlu geni taşıdığı durumlarda çocuğun sistinozisli doğma olasılığı %25’tir. Ebeveynlerden biri sağlıklıysa çocuklar da sağlıklı olacaktır.

Akrabaların hastalıklı geni taşıma ihtimali yüksek olduğu için akraba evliliklerinde sistinozis ile karşılaşma riski artmaktadır. Bu nedenle bu hastalık ülkemizde Avrupa ülkelerinden daha sık görülmektedir.

Sistinozis dünya çapında yaklaşık 100.000 ila 200.000 yeni doğanda 1 görülür. Farklı coğrafyalarda bu sayı değişmektedir. Sistinozis, erkek ve kadınları eşit oranda etkilemektedir. Sistinozis hastalığı, çocuklarda renal Fanconi sendromunun en yaygın nedenidir ve tüm çocukluk çağı böbrek yetmezliği vakalarının yaklaşık yüzde 5’ini oluşturur.

Sistinozis hastalığında sistin birikiminden dolayı vücutta en çok böbrekler, gözler ve kemikleri etkilenmektedir. Hamilelik ile başlayan sistin birikimi nedeniyle bebekte, doğumdan sonra altıncı aydan itibaren belirtiler ortaya çıkmaya başlar. Sistinozis hastalığında tanının geç konduğu ya da ilaçların düzenli kullanılmadığı durumlarda ve beslenmeye bağlı sorunlar nedeniyle 10 yaşına doğru böbrek yetmezliği bulguları ortaya çıkabilmektedir.